神经病学俱乐部

Andersen-Tawil综合征是一种遗传性疾病，典型临床表现为“三联征”，即周期性麻痹、室性心律失常或长QT间期、特殊外貌，近60%患者可见完整的“三联征”、超过80%患者具备“三联征”中2项。

当抱着5岁女儿时，母亲注意到其右侧颅内脉动性音乐性杂音。这一既往体健的女孩接受了各项检查，证实右侧颈内动脉末端存在严重的狭窄，经颅超声提示对侧颈内动脉颅内段亦有狭窄。

遗传性运动感觉神经病亦称进行性神经性腓骨肌萎缩症，是最常见的具有临床表现、神经电生理学和遗传学异质性的慢性进行性遗传性周围神经病变；根据神经电生理学和病理学特征，临床分型主要为脱髓鞘型和轴索型。

淋巴瘤临床表现复杂多样，累及神经系统可以表现为神经丛、脊神经根病变，脑脊液细胞学检查在疾病诊断中发挥关键作用。

本例呈现了儿童早期创伤后脊髓固有样肌阵挛这一新的临床症状。我们推测可能与机械压迫所致的短暂性脊髓损伤有关。

31岁男性，进行性构音障碍3月，逐渐加重的主要累及右侧面部的运动性发作1月。查体提示轻度痉挛型构音障碍，缓慢交替的舌肌运动，可能因部分性岛盖综合征所致。